Zašto je genetski sindrom povezan sa autizmom mnogo češći nego što se mislilo
Novije opsežne analize pokazuju da je Felan-Makdermid sindrom znatno rasprostranjeniji u opštoj populaciji nego što su medicinski stručnjaci ranije procenjivali.
Felan-Makdermid sindrom je mnogo češći jer pogađa oko jednu osobu na svakih 7.300 ljudi, ali hiljade slučajeva ostaju neotkrivene zbog nedostatka redovnog genetskog testiranja.
Izaberi iznos ili skeniraj kod bez iznosa pa ga upiši u banci. Novac ide direktno na račun autora (GoSimple), Trek ne uzima ništa i nije posrednik u plaćanju.
Na telefonu: preuzmi kod, pa ga u aplikaciji banke učitaj iz galerije.
Nova saznanja o učestalosti
Savremena medicinska istraživanja donose drugačiju perspektivu o zastupljenosti specifičnih genetskih stanja povezanih sa autizmom. Detaljna procena pokazuje da se Felan-Makdermid sindrom javlja kod približno jedne od 7.300 osoba, što ukazuje na znatno veći broj obolelih nego što se ranije pretpostavljalo u naučnim krugovima.
Samo na teritoriji Sjedinjenih Američkih Država ovaj poremećaj potencijalno pogađa više od 45.000 stanovnika. Ovakvi podaci navode stručnu javnost na preispitivanje dosadašnjih dijagnostičkih protokola i ukazuju na potrebu za širim pristupom u preventivnim i sistematskim pregledima.
Izazovi u dijagnostici i lečenju
Glavni razlog zašto mnogi slučajevi ostaju neprimećeni leži u činjenici da se napredna genetska testiranja ne sprovode dovoljno često u svakodnevnoj kliničkoj praksi. Mnogi pacijenti prolaze kroz sistem bez adekvatne genetske analize koja bi mogla precizno da identifikuje uzrok njihovih zdravstvenih i razvojnih izazova.
Međutim, situacija se polako menja jer se usmerene terapije trenutno sele u fazu kliničkih ispitivanja. Razvoj novih terapijskih pristupa daje veliku nadu obolelima i njihovim porodicama, naglašavajući važnost blagovremenog otkrivanja i precizne dijagnoze u modernoj medicini.
Izvor: ScienceDaily Health · Fotografija: Pexels / Freepik (ilustracija)
